Primaire en secundaire RLS
De Mayo Clinic beschrijft RLS als “een aandoening die een oncontroleerbare drang veroorzaakt om je benen te bewegen, meestal vanwege een ongemakkelijk gevoel. Het gebeurt meestal ’s avonds of ’s nachts wanneer je zit of ligt. Bewegen verlicht tijdelijk het onaangename gevoel.”
RLS ontwikkelt zich op twee manieren, als primaire of secundaire aandoening:
Primaire RLS
Er is geen duidelijke oorzaak voor primaire RLS. Sommige onderzoeken suggereren dat het mogelijk verband houdt met problemen bij de dopamine- of ijzerstofwisseling.
Secundaire RLS
Daarentegen is secundaire RLS het gevolg van een onderliggend gezondheidsprobleem, zoals bloedarmoede (ijzertekort), nierproblemen of zelfs gedurende de zwangerschap. Daarnaast kan het een bijwerking zijn van bepaalde medicijnen, zoals sommige antidepressiva of psychiatrische medicijnen.
Het is belangrijk om onderscheid te maken tussen primaire en secundaire RLS, omdat alleen de primaire vorm van RLS als genetisch (erfelijk) wordt beschouwd.
De ‘Central Indiana Kindred’ Studie
Voor een onderzoek van de Mayo Clinic in 2009, werd een grote familie in centraal Indiana gevolgd. Zij stonden bekend om de hoge frequentie van RLS. Gedurende dit onderzoek, ook wel bekend als de ‘Central Indiana Kindred’ Studie, verzamelden de onderzoekers genetische gegevens van zeven generaties (88 levende leden). De wetenschappers hoopten een genetische connectie met RLS te ontdekken.
De onderzoekers verzamelden gegevens middels bloedmonsters, telefonische interviews en medische onderzoeken gedurende 30 maanden. Hun conclusie? Deze familie bezat een specifiek, nieuw gen op hun gedeelde chromosoom. Daaruit bleek dat dat ze met RLS waren geboren.
Rond dezelfde tijd kwam uit een ander onderzoek in Montreal naar voren dat de kinderen van mensen met RLS bijna twee keer zoveel risico lopen om zelf RLS te krijgen. Daarnaast bleek dat broers en zussen van mensen met RLS bijna vier keer zoveel kans hadden om getroffen te worden door deze bewegingsstoornis.
RLS genetisch onderzoek
Het Amerikaanse Nationale Instituut voor Gezondheid, oftewel de ’NIH’, heeft zijn Genetics Home Reference citaat/ referentie voor RLS bijgewerkt. De Genetics Home Reference (GHR) is een Amerikaanse informatiebron met als voornaamste principe om gezondheidsproblemen voor het grote publiek begrijpelijk te maken. Het merkt de volgende overervingspatronen op:
- 40 tot 90% van de mensen met RLS heeft ten minste één familielid met RLS, zoals een ouder of broer of zus.
- Veel gezinnen hebben meerdere leden met RLS.
- De vroeg optredende vorm van RLS (beginnend in de kindertijd) komt vaker voor in gezinnen dan de laat optredende vorm (beginnend op volwassen leeftijd).
- Voor sommige families heeft RLS een ‘autosomaal dominant overervingspatroon’, waarbij één kopie van een veranderd gen in elke cel voldoende kan zijn om de ziekte te veroorzaken
Praat over RLS met je arts
Het is een aanrader om RLS-problemen in je eigen gezin onder de aandacht brengen bij jouw huisarts of slaaparts. Wanneer het kenmerkend is voor je familie dat slaapproblemen worden veroorzaakt door onaangename tintelingen in je benen, betekent dat natuurlijk niet dat je het daarbij moet laten zitten. Een arts kan je namelijk helpen met een behandeling.
Meer informatie? Lees de blog met tips voor je eerste doktersgesprek of neem contact op met een ervaringsdeskundige van de stichting via ervaringsdeskundige@stichting-restless-legs.nl of 0900- 7574636 (werkdagen 19:00-20:00). Extra belkosten: 1 cent per minuut.
Adapted from “Pun Intended: Do Restless Legs Run in Families?”, by TK Sellman, 2020 (https://restlesslegssyndrome.sleep-disorders.net/living/genetic-research/?fbclid=IwAR31mbLW_4aZuE90vsDoMh14HkaYyl7NjfDfR9uk1jbMOdc8YUM5nWeNFnQ). Copyright [2020] by Health Union LLC. Adapted with permission.